Síndrome de Rett: Rastreando Diagnósticos Precursores no DATASUS

A Síndrome de Rett é uma condição ultra-rara com impacto devastador no desenvolvimento neuropsicomotor. A recomendação do Daybu (trofinetide) pela EMA em junho de 2026 abre caminho para discussões sobre acesso a terapias modificadoras da doença. No Brasil, o desafio reside na subnotificação e na confusão diagnóstica com outros transtornos do espectro autista ou desintegrativos, dificultando a estimativa de prevalência para planejamento de compras públicas.

Diagnósticos Precursores (CID-10 R62.0, F84.0, F84.1) → Síndrome de Rett (CID-10 F84.2)

O diagnóstico de Rett costuma ser precedido por um período de investigação em que a criança recebe diagnósticos provisórios. Um estudo retrospectivo de 15 anos (Ferreira et al., 2025) encontrou que, antes da confirmação genética, 50% dos pacientes tinham diagnóstico prévio de atraso global do desenvolvimento, 25% de transtorno do espectro autista e 33,3% de epilepsia; Bisgaard et al. (2015) documentaram que pais relatam preocupações com o desenvolvimento e sinais motores de 3 a 58 meses antes do diagnóstico clássico de Rett. Na prática ambulatorial brasileira/DATASUS, o atraso global do desenvolvimento é majoritariamente registrado como R62.0, e o componente de TEA como F84.0 (autismo infantil) ou F84.1 (autismo atípico). Avaliar esses códigos precursores permite identificar a população de "potenciais candidatos" ao Daybu que ainda não possui o código definitivo de Rett, mas apresenta a trajetória clínica compatível com a doença.

Hipótese e Desenho da Análise DATASUS

Hipótese: existe uma migração temporal no DATASUS em que pacientes inicialmente registrados com diagnósticos precursores (R62.0, F84.0, F84.1) evoluem para F84.2 após a confirmação genética, sugerindo que a base de pacientes com Rett é subestimada em 10–50%. População: pacientes pediátricos (0–18 anos) com CID R62.0, F84.0 ou F84.1. Fonte de dados: SIA/SUS e registros de alta complexidade (APAC).